اكتشفت مجموعة من الباحثين من مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا في أمريكا وجود مرض نادر في الميتوكوندريا لتوائم متطابقة لم يلاحظه أحد من قبل.
تلعب الميتوكوندريا في الخلايا دورًا مهمًا في تحويل الطعام الذي نتناوله إلى طاقة ضرورية للجسم للقيام بوظائفه الحيوية الأساسية اللازمة للحفاظ على الحياة، ولكن بعض الأمراض تؤثر على وظائفها وتعطل عملها.
ووجد الباحثون أن وزن جسم التوأم ظل منخفضًا جدًا، فضلاً عن عدم القدرة على تخزين الطاقة، على الرغم من تناول سعرات حرارية أكثر مما يحتاجون. ثم لاحظوا زيادة في استهلاك الأوكسجين للتوائم، بينما انخفضت قدرات غشاء الميتوكوندريا، مما تسبب في تأخير النمو.
في دراستهم المنشورة في مجلة New England Journal of Medicine، لاحظ الباحثون أن تسلسل الجينوم الخاص بهم كشف عن طفرة في الإنزيم الذي تحتاجه الخلايا لتوليد بعض الطاقة المخزنة.
بعد إجراء التجارب، وجد أن الطفرة تسببت في فرط نشاط الميتوكوندريا لتبديد الطاقة دون الاستفادة منها أو تخزينها، وذلك لأسباب جزيئية وكيميائية حيوية مختلفة.
في هذا السياق، قالت الدكتورة ريبيكا دي جانيتسكي “حالة التوأم المدروس تمثل الاضطراب الأول الذي يمكننا تحديد سببه الوراثي، من خلال اكتشاف المتغيرات التي تسبب المرض في الجينوم، ومن المحتمل أن يكون التوأم كذلك. المرضى الأوائل الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض اقتران الميتوكوندريا “.
بالإضافة إلى ذلك، كشف الأستاذ الدكتور فامسي مواثا، المؤلف الرئيسي للدراسة، أن “المرض المكتشف نادر للغاية، ويمثل ظاهرة غير عادية لاضطرابات الميتوكوندريا، والتي يبلغ عددها أكثر من 300 مرض وراثي، وكلها مرتبطة بالاضطراب. في عمل الميتوكوندريا “.
وأضاف “هذا المرض الذي نطلق عليه (متلازمة فصل الميتوكوندريا) يرتبط بفرط التمثيل الغذائي واضطراب الميتوكوندريا”.
وتابع “الحالة المدروسة مهمة للغاية في مجال الوراثة المرتبطة بالأمراض النادرة، وكذلك بيولوجيا الميتوكوندريا، والأمراض الأيضية”.