أصبح من الممكن الآن تشخيص بعض العيوب الخلقية قبل الولادة بعدة طرق مختلفة، بل وربما من الممكن التنبؤ بها قبل حدوث الحمل أيضاً، وعلى الرغم من أن هذا لا يؤدي عادة إلى علاج هذه التشوهات، إلا أن التشخيص المبكر قبل الولادة يمكن أن إعداد الدعم النفسي للأهل ومساعدتهم على الاستعداد لاستقبال طفل مصاب بعيب خلقي. وفي هذا المقال سنتعرف على كيفية فحص تشوهات الجنين بطرق مختلفة.

الكشف عن التشوهات الجنينية

يتم فحص تشوهات الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية، أو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي داخل الرحم وفحصها، أو استخدام اختبارات الدم للكشف عن خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي محدد، مثل متلازمة داون وعيوب النخاع الشوكي. يمكن أن تسبب ولادة طفل مصاب بإعاقات في القدم، وتشمل هذه الفحوصات

  • اختبار دم الأم، لقياس مستويات هرمون الحمل وبروتين البلازما المرتبط بالحمل (PAPP-A)، فإذا كانت مستويات البروتين مرتفعة أو منخفضة بشكل غير طبيعي، فقد يكون هناك اضطراب كروموسومي لدى الطفل.
  • الفحص بالموجات فوق الصوتية، وخاصةً لتحديد كمية السوائل الموجودة في رقبة الطفل، فإذا كان هناك زيادة في السوائل الموجودة على الموجات فوق الصوتية، فقد يكون هناك اضطراب في الكروموسومات أو خلل في القلب لدى الطفل.

فحص السائل الأمنيوسي

تعتبر إحدى الطرق المستخدمة لفحص تشوهات الجنين، حيث يقوم الطبيب بإزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من المنطقة المحيطة بالجنين. ثم يتم اختبار السائل لقياس مستويات البروتين لدى الطفل. قد يشير ذلك إلى بعض التشوهات لدى الجنين، ويمكن تحليل خلايا السائل الأمنيوسي بحثًا عن اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون والمشاكل الوراثية مثل التليف الكيسي.

ومن هذه البروتينات بروتين AFP الذي ينتجه الجنين، ونسبة عالية تعني ارتفاع مستوى البكتيريا في السائل الأمنيوسي، أي أن الجنين يعاني من خلل يدل على وجود فتحة في الأنسجة. مثل عيب الأنبوب العصبي.

يتم أيضًا اختبار إنزيم ACh-E، ويمكن لهذا الإنزيم أن ينتقل من الجنين إلى السائل المحيط به إذا كان هناك فتحة في الأنبوب العصبي.

فحص ما قبل الحمل

يعد فحص ما قبل الحمل، والمعروف أيضًا باسم زيارة ما قبل الحمل، من أفضل الطرق للتأكد من صحة المرأة الحامل والجنين، وهدفه هو تقييم الحالة الصحية العامة للمرأة وتحديد عوامل الخطر المحتملة. مما قد يؤدي إلى تعقيد الحمل. الحمل وتسبب تشوهات للجنين في المستقبل. ويتضمن عدة اختبارات منها

  • أخذ التاريخ الطبي للعائلة سيقوم الطبيب بتقييم التاريخ الطبي لكلا الوالدين لمعرفة ما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة يعاني من مشاكل طبية مثل ارتفاع ضغط الدم، أو مرض السكري، أو التخلف العقلي.
  • إجراء اختبارات جينية لتقييم التغيرات الجينية المحتملة التي قد تنتقل إلى الطفل.
  • إعداد سجل طبي شخصي لتحديد ما إذا كانت المرأة تعاني من أي حالة طبية قد تتطلب رعاية خاصة أثناء الحمل، مثل فقر الدم أو الصرع أو مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم، للتعرف على العمليات الجراحية السابقة والحصول على معلومات حول حالات الحمل السابقة. مثل المضاعفات التي حدثت لها أو للجنين طوال فترة الحمل.
  • فحص حالة التطعيم لتقييم المناعة ضد أمراض مثل الحصبة الألمانية التي يمكن أن تسبب الإجهاض أو العيوب الخلقية، حيث يمكن إعطاء اللقاح المطلوب قبل ثلاثة أشهر على الأقل من حدوث الحمل لتوفير المناعة اللازمة.
  • فحص العدوى لتحديد ما إذا كانت المرأة مصابة بعدوى تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي، أو عدوى المسالك البولية، أو أي نوع آخر من العدوى التي يمكن أن تكون ضارة لها أو للجنين.