تنقسم الاضطرابات الجينية إلى نوعين تلك المرتبطة بطفرات الكروموسومات وتلك المرتبطة بالطفرات الجينية.وجد العلماء أن هناك ارتباطًا بين عمر الأم واحتمال إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون لإنجاب أطفال لأمهات فوق سن 35 من أهم الافتراضات التي تفسر هذه العلاقة وتوضح أن المرأة الأكبر سنًا هي أكثر عرضة للاحتفاظ بالجنين المصاب واستمرار الحمل مقارنة بالمرأة الأصغر سنًا، حيث أن المرأة الأصغر لديها إجهاض طبيعي.